Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de
glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de
GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são
HIPOTONIA MUSCULAR e
CIRROSE. A morte decorrente de
doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.